FICHE D’INFORMATION AUX PARENTS

SPHEROCYTOSE HEREDITAIRE

                        Madame, Monsieur,

                Votre enfant est porteur d’une sphérocytose héréditaire, c’est à dire d’une maladie de la membrane du globule rouge. Cette particularité fragilise le globule rouge  ce qui entraîne une destruction excessive et souvent une anémie (baisse du nombre de globules rouges et de l’hémoglobine), Cette destruction est souvent compensée par une augmentation de la production des globules rouges jeunes (réticulocytes).  Le diagnostic peut se faire dès la naissance grâce à une prise de sang.

La sphérocytose héréditaire est  généralement une maladie héréditaire, transmise par l’un des parents, ou les deux parents. La gravité de la maladie est extrêmement variable d’un enfant à l’autre : dans certains cas des transfusions sont régulièrement nécessaires, dans d’autre cas il existe un taux d’hémoglobine un peu bas, le plus souvent bien toléré, avec une possibilité d’aggravation de l’anémie en cas d’infection notamment (particulièrement en cas d’infection par le parvovirus) ; enfin, dans d’autres cas le taux d’hémoglobine est parfaitement normal, et la maladie ne se manifeste pas ou uniquement à l’occasion d’infections. Une anémie importante ou mal tolérée nécessite une transfusion rapide.

                Il est donc important de faire rapidement une prise de sang pour étude du taux d’hémoglobine et de réticulocytes si vous trouvez votre enfant fatigué (e), pâle, ou si il (elle) dort beaucoup ou s’alimente moins bien, car une chute brutale des globules rouges peut toujours survenir. Toute baisse importante du taux d’hémoglobine par rapport au taux habituel impose de consulter rapidement afin de décider si une transfusion de culot globulaire est nécessaire.

La fragilité des globules rouges s’accompagne de la libération de certains produits (bilirubine) qui donnent parfois une coloration jaune des yeux, et qui favorisent la survenue de calculs dans la vésicule biliaire. Ceux-ci seront recherchés par des échographies vésiculaires régulières. En cas de douleurs abdominales, notamment dans la région de la vésicule, c’est à dire en haut à droite du ventre, il convient de faire rapidement une échographie, surtout s’il existe des vomissements et de la fièvre associée.

                En cas de  nécessité des transfusions fréquentes, ou en cas de diminution modérée des globules rouges entraînant une fatigue, l’ablation de toute la rate ou d’une partie de la rate est discutée cas par cas pour chaque enfant. La rate intervient dans la défense contre certains germes, notamment le pneumocoque, responsables d’infections potentiellement graves. Son ablation rend donc nécessaire leur prévention par la réalisation de certaines vaccinations et de leurs rappels, la prise d’OracillineR chez l’enfant et la prise en charge rapide de certaines infections durant toute la vie (il convient donc de s’assurer que toutes les personnes de la famille porteuses de sphérocytose héréditaire ayant eu une splénectomie bénéficient de ces mesures préventives).

                Pour tous problèmes vous pouvez contacter le Docteur

Centre de Référence des maladies constitutionnelles du globule rouge et de l’érythropoièse.

Coordonnateur : Dr Bader-Meunier, Hôpital R. Debré, Paris.