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ANEMIE DE BLACKFAN-DIAMOND
FICHE D'INCLUSION
Date du jour : c c c c c c c c Registre Français : FRA n°……
j j m m a a a a
1. IDENTITE
Trois premières lettres du NOM : c c c Code Génétique : c c c
Trois premières lettres du prénom : c c c
Sexe : c M c F
Date de naissance : c c c c c c c c
Commune de naissance : c c c c c (code postal)
Adresse actuelle : ……………………………………………………………………………………..
……………………………………………………………………………………………………………
Origine ethnique : Caucasien c Maghreb c
Asie c Afrique/Antilles c Autres c Préciser :…………………
2. COORDONNEES DES SERVICES DE REFERENCE
HOPITAL : ……………………………………… HOPITAL : ………………………………………
MEDECIN : …………………………………… MEDECIN : ……………………………………
ADRESSE : …………………………………… ADRESSE : ……………………………………
VILLE : ………………………………………… VILLE : …………………………………………
PAYS : ………………………………………… PAYS : …………………………………………
TELEPHONE : ………………………………… TELEPHONE : ………………………………..
FAX : ……………………………… FAX : ……………………………….
MEDECIN DE PROXIMITE : …………………………………………………………………………..
ADRESSE : ……………………………………………………………………………………………...
VILLE : …………………………………………………………………………………………………...
PAYS : ……………………………………………………………………………………………………
TELEPHONE : …………………………………………
3. HISTOIRE FAMILIALE
Histoire maternelle
Taille : c c c en cm
DBA : OUI c NON c
Antécédents d’anémie: OUI c NON c si oui, en clair :…………………………………………….
Macrocytose > 95 fl : OUI c NON c si oui, VGM : c c c ,c fl Hb : c c ,c g/dl
date : c c c c c c c c
Taux d’ADA : c , c c nmol/min/mg hémoglobine non testé : c
Fausses couches : OUI c NON c si oui, indiquer le nombre c spontanées c IVG c
Morts fœtales : OUI c NON c si oui, préciser : ………………
Morts néonatales : OUI c NON c si oui, préciser : ………………
Taille : c c c en cm
DBA : OUI c NON c
Antécédents d’anémie: OUI c NON c si oui, en clair :……………………………………………..
Macrocytose > 95 fl : OUI c NON c si oui, VGM : c c c ,c fl Hb : c c ,c g/dl
date : c c c c c c c c
Taux d’ADA : c , c c nmol/min/mg hémoglobine non testé : c
- Consanguinité : OUI c NON c si oui, préciser le rang (arbre) : …………………………..
Nombre total de frères : c Année de naissance : ………………………….
Nombre total de sœurs : c Année de naissance : …………………………..
DBA : OUI c NON c si oui, indiquer le prénom : …………………….
(cf. code génétique)
Anomalies morphologiques : OUI c NON c
si oui, préciser : ………………………………….
Anomalies hématologiques : OUI c NON c
si oui, en clair : …………………………………..
Autre : ……………………………………………………………………………………..
Taux d’ADA : prénom ……………….. c , c c nmol/min/mg hémoglobine non testé : c
prénom ………………… c , c c nmol/min/mg hémoglobine non testé : c
- Autres cas familiaux confirmés ou suspectés DBA : OUI c NON c
si oui, préciser : ……………………………………………………………
avec anomalies morphologiques : OUI c NON c si oui : ………………………………
avec anomalies hématologiques : OUI c NON c si oui : ………………………………
(Ne pas oublier de joindre un arbre généalogique complet de la famille avec les trois premières lettres
du nom, du prénom, et la date de naissance de chaque personne.)
HISTOIRE DE LA MALADIE
A la naissance
Poids de naissance : c ,c c c Kg Taille de naissance : c c ,c cm
Périmètre crânien de naissance : c c ,c cm Terme : c c ,c semaines
Hb à la naissance : c c ,c g/dl (avant transfusion éventuelle)
Date des 1ers symptômes : c c c c c c c c ou age (si date inconnue) : ……………..
Date de diagnostic : c c c c c c c c
Poids : c c ,c Kg Taille : c c c cm
Nombre de transfusions avant le diagnostic : c c
Biologie
Hb : c c ,c g/dl Réticulocytes : c c c c c c / mm3
VGM : c c c ,c femtolitres
GB : c c c c c / mm3 Poly neutro : c c c c c / mm3
Plaquettes : c c c c c c / mm3
HbF : c c ,c %
ADA : c ,c c nmol/min/mg hémoglobine
Sérologie parvovirus IgG : c négatif c positif c fait, résultat inconnu c non fait
Sérologie parvovirus IgM : c négatif c positif c fait, résultat inconnu c non fait
PCR parvovirus sang : c négatif c positif c fait, résultat inconnu c non fait
PCR parvovirus moelle : c négatif c positif c fait, résultat inconnu c non fait
Myélogrammes
Date
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% d’érythroblastes |
Commentaires
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Culture : date : c c c c c c c c commentaires : …………………………………..
Erythropoïétine : date : c c c c c c c c Taux : c c c UI/ml
Caryotype sanguin : date : c c c c c c c c Normal : OUI c NON c
commentaires :……………………………………………………………………
Caryotype médullaire : date : c c c c c c c c Normal : OUI c NON
commentaires :……………………………………………………………………
Taille : c c c en cm Poids : c c c en kg retard staturo-pondéral : ……………
Puberté : c Stade : commentaires : ………………………
Splénomégalie : OUI c NON c date de la 1ère constatation : ……………………………………….
Splénectomie : OUI c NON c si oui, date / ou age : ………………………………………………..
5. MALFORMATIONS Cocher pour toute malformation présente
Microcéphalie c Macrocéphalie c Fente palatine c
Microrétrognatisme c Fente labiale c Macroglossie c
Palais ogival c Ensellure nasale plate c Oreilles bas implantées c
Anomalies des oreilles c Cheveux bas implantés c
Surdité c si oui, précède le traitement par Desféral OUI c NON c
Autres c spécifier : ……………………………………………………………
Hypertélorisme c Epicanthus c Ptosis c
Strabisme c Sclérotique bleutée c Cataracte congénitale c
Microphtalmie c Glaucome c
Autres c spécifier : ……………………………………………………………
Cou court c Cou palmé c
Autres c spécifier : ……………………………………………………………
Trois phalanges c Dupliqué, bifide c Subluxée c
Hypoplasique c Eminence thénar plate c Absence de pouls radial c
Autres c spécifier : ……………………………………………………………
Dysplasie c Agénésie c En fer à cheval c
Duplication c Ectasie calicielle c
Autres c spécifier : ……………………………………………………………
CIV c CIA c Coarctation de l’aorte c
Autres c spécifier : ……………………………………………………………
Scoliose c Omoplate surélevée c
Autres c spécifier : ……………………………………………………………
Retard mental c Hypogonadisme c Asplénie c
Taches café au lait c
Autres c spécifier : ……………………………………………………………
6. COMPLICATIONS SECONDAIRES
Patient
Cancer / Leucémie : OUI c NON c date du diagnostic : ………………………………………
si oui, préciser : LAL c LAM c Ostéosarcome c MDS c cytogénétique : ………………………….
Autre : c préciser : ……………………………………………………………………
Traitement / Evolution : ……………………………………………………………………………………………..
Cancer / Leucémie : OUI c NON c si oui, préciser : ……………….. ……………………………………
Lien de parenté : ………………….
Décès : OUI c NON c si oui, préciser la cause : …………………………………………………………
date du décès : ……………………………….
7. TRAITEMENTS
Corticothérapie
Cure initiale
Médicament : ………………………
Date de début : c c c c c c c c Date de fin : c c c c c c c c
Dose initiale (en équivalent Cortancyl) : c ,c mg/Kg Dose maximale : c ,c mg/Kg
Poids : c c , c Kg Nombre de prises par jour : c (ou A si jour alterné)
Réponse : c résistant
c poussée réticulocytaire sans espacement transfusionnel
c espacement transfusionnel
c sevrage transfusionnel
c inconnu
Seconde cure
Médicament : ………………………
Date de début : c c c c c c c c Date de fin : c c c c c c c c
Dose (en équivalent Cortancyl) : c ,c mg/Kg Dose maximale : c ,c mg/Kg
Poids : c c , c Kg Nombre de prises par jour : c (ou A si jour alterné)
Réponse : c résistant
c poussée réticulocytaire sans espacement transfusionnel
c espacement transfusionnel
c sevrage transfusionnel
c inconnu
Nombre total de cures de corticothérapie orale : c c
Date d’arrêt des corticoïdes : c c c c c c c c
Raison d’interruption
Résistance c Toxicité c
Croissance c Seuil élevé c
Nombre de transfusions par an : c c année : c c c c
Nombre total de transfusions : c c c depuis : ……………………………………………
Ferritinémie : c c c c µg/ml Date : c c c c c c c c
Chélation : OUI c NON c
Desféral : dose ……….…………… nombre de jours par semaine :………………….………
Autre :………………………………………………………………………………………………..
Greffe : c Date : c c c c c c c c Lieu : …………………………………….
Etat de santé après greffe : …………………………………………………. ………
Indépendance thérapeutique : c Date : c c c c c c c c
- Autres traitements ou essais thérapeutiques
Préciser :……………………………………………………………………….……………….
…………………………………………………………………………………………………………………….
8. MUTATION RPS 19
ADN OUI NON DATE
ADN patient stocké c c …………………………………
Lignée lymphoïde c c …………………………………
ADN conservé père c c
mère c c
fratrie c c (référence code génétique)
autres c c
RPS 19 muté c non muté c non fait c
Si mutation présente : faux sens c exon 2 c exon 3 c exon 4 c exon 5 c exon 6 c
non sens c intron 2 c intron 3 c intron 4 c intron 5 c
autres c …………………………………………………………
Merci d’adresser ce dossier au :
Docteur Leblanc
Service d' d’hématologie pédiatrique
CHU St Louis
75011 Paris
France.
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ANEMIE DE BLACKFAN-DIAMOND
DERNIERES NOUVELLES
Date du jour : c c c c c c c c
j j m m a a a a
1. IDENTITE
Trois premières lettres du NOM : c c c
Trois premières lettres du prénom : c c c
Sexe : c M c F
Date de naissance : c c c c c c c c
Commune de naissance : c c c c c (code postal)
Adresse actuelle : ……………………………………………………………………………………… …………………………………………………………………………………………………………...
2. ETAT AUX DERNIERES NOUVELLES
Date : c c c c c c c c
Taille : c c c cm Poids : c c ,c Kg
Commentaires : …………………………………………………………………
Corticothérapie Traitement par corticoïdes en cours : OUI c NON c
Date de début du traitement actuel : c c c c c c c c
Dose de la corticothérapie actuelle : c , c mg/Kg par jour ou par prise (si non quotidienne)
(en équivalent Cortancyl)
Nombre de prises par semaine : c 1 à 7 (ou A si jour alterné)
Transfusions Traitement par transfusions en cours : OUI c NON c
Nombre de transfusions depuis 12 mois : c c
Autres
Greffe : c Date : c c c c c c c c Lieu : ……………………………………………
Autres essais de traitement depuis 12 mois : OUI c NON c Préciser :……………………………….
Indépendance thérapeutique : OUI c NON c Date : c c c c c c c c
Hématologie
Hb : c c ,c g/dl Réticulocytes : c c c c c c / mm3
VGM : c c c ,c femtolitres
GB : c c c c c / mm3 Poly neutro : c c c c c / mm3
Plaquettes : c c c c c c / mm3
HbF : c c ,c %
ADA : c ,c c nmol/min/mg hémoglobine
Sérologies
Hépatite B : c négative c positive c vacciné c inconnue
Hépatite C : c négative c positive c inconnue
VIH : c négative c positive c SIDA c inconnue
Maladie de Creutzfeld Jacob : c présente c absente c suspectée
De la corticothérapie : OUI c NON c
Si oui, préciser : …………………………………………………………………………………………
…………………………………………………………………………………………………………….
Des transfusions :
Ferritinémie aux dernières nouvelles : c c c c µg/ml
Chélation : OUI c NON c
Desféral : dose ……….……………nombre de jours par semaine :………………….………
Autre :………………………………………………………………………………………………..
Retentissement de l’hémochromatose : OUI c NON c
Atteinte cardiaque c absente c échographique c clinique c autre
Atteinte hépatique : c absente c hépatomégalie c élévation isolée des transaminases
c anomalies évocatrices au TDM hépatique
Atteinte endocrinienne : c absente c présente Détails :………………………………………………………
Evènements familiaux récents: c nouvelles naissances : ………………………………………
c autres (décès, divorce….) : …………………………………
Patient est à la date du jour :c vivant c perdu de vue depuis ……………………………
c décédé
si décédé, préciser : date : c c c c c c c c
cause : …………………………………………………………………….
COORDONNEES DES SERVICES DE REFERENCE
HOPITAL : …………………………………………SERVICE : …………………………………….
MEDECIN :…………………………………………………………………………………………….
ADRESSE :…………………………………………………………………………………………….
VILLE :…………………………………………………………………………………………………..
PAYS :…………………………………………………………………………………………………..
TELEPHONE :……………………………………..FAX :……………………………………………
MEDECIN DE PROXIMITE :…………………………………………………………………………..
ADRESSE :……………………………………………………………………………………………...
VILLE :…………………………………………………………………………………………………...
PAYS :……………………………………………………………………………………………………
TELEPHONE :…………………………………………
Merci d’adresser ce dossier au :
Dr Leblanc, Service d’hématologie pédiatrique, CHU St LOUIS, 75011 Paris
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Formulaire de consentement pour inclusion
dans le registre des patients atteints d’anémie de Blackfan-Diamond
Le docteur …………………... , m’a proposé d’être inclus dans le registre Français des patients atteints d’anémie de Blackfan-Diamond qui collige, à visée de recherche clinique, le maximum d’informations concernant les patients atteints de cette maladie. Ce médecin m’a précisé que j’étais libre d’accepter ou de refuser de participer à cette enquête.
Le registre utilisé pour la collecte des données a fait l’objet d’une autorisation auprès de la Commission Nationale de l’Informatique et des Libertés (CNIL) en application des articles 40-1 et suivants de la loi " Informatique et Libertés ".
J’accepte que les données médicales me concernant ainsi que celles relatives à mes habitudes de vie recueillies à l’occasion de cette recherche, y compris compte tenu des nécessités de la recherche, mes origines ethniques, puissent faire l’objet d’un traitement informatisé par les organisateurs du registre.
Je pourrai exercer mon droit d’accès et de rectification prévu par la loi " Informatique et libertés " à tout moment auprès des responsables de l’étude. Pour toutes les informations de nature médicale, j’exercerai ce droit directement ou par l’intermédiaire d’un médecin de mon choix, le Dr…………………... (article 40 de la loi 78.17 du 6 janvier 1978 et art. L.1111-7 du Code de la Santé Publique). Les données recueillies demeureront strictement confidentielles. Elles ne pourront être consultées que par l’équipe médicale, les personnes dûment mandatées et éventuellement par des représentants des autorités sanitaires et judiciaires habilitées. Ces données pourront être à l’origine d’études publiées dans la presse médicale mais en aucun cas mon nom n’apparaîtra dans la publication des résultats.
Après en avoir discuté et avoir obtenu réponse à toutes mes questions concernant ce registre et son utilisation, j’accepte librement et volontairement d’y être inclus. J’ai bien compris que je pourrai retirer, à tout moment, mon consentement à cette participation, sans avoir à expliciter les raisons de cette décision, et sans en supporter aucune conséquence ; les données me concernant seront alors détruites.
Le Médecin : Personne donnant le consentement, ou son
tuteur légal :
Fait à , le Fait à , le
Nom, prénom : Nom, prénom :
Signature Signature
Ce document est à réaliser en 3 exemplaires originaux, dont l’un doit être gardé par le médecin, un autre remis à la personne donnant son consentement et le troisième transmis au médecin référent du registre.
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Diagnostic moléculaire d'une mutation
du gène rps19 et DNA thèque
Conditions de prélèvement et d'envoi
Prélèvement : 2 tubes de 5 ml de sang sur EDTA
(bouchon violet dans le système Vacutainer)
NB : les tubes doivent être agités par retournement (5 à 6 rotations) pour éviter la coagulation. Ils doivent être étiquetés (Nom, Prénom, date de naissance du sujet prélevé)
Conservation : à température ambiante : ne pas mettre au réfrigérateur
Emballage : emballer les tubes soigneusement bouchés dans un colis afin de bien les protéger des chocs.
Acheminement : à température ambiante et le plus rapidement possible (délai maximum : 48h).
Pièce à joindre : consentement signé pour l'étude génétique (Annexes 3/3bis)
NB : prévenir systématiquement le Laboratoire d'hématologie au 01 45 21 34 07.
Adresse d'envoi : Monsieur A. Proust
Laboratoire Central d'Hématologie
CHU Bicêtre
78, rue du Général Leclerc
94 275 Kremlin Bicêtre Cedex
Formulaire de consentement au diagnostic génétique d'une mutation du gène rps19
(patient adulte)
Je soussigné(e)………………………………………………………………………………………
accepte que soit réalisé chez moi le diagnostic génétique d'une mutation du gène rps19 par étude de l'ADN.
J'ai bien compris que ce diagnostic n'aurait pas, dans l'immédiat, de conséquence sur la prise en charge de la maladie dont je suis atteint et que ce prélèvement (nécessitant 2 x 5 ml de sang) est réalisé à visée de recherche médicale.
J'autorise par ailleurs le recueil, la saisie et le traitement du résultat de ce test génétique et des données contenues dans mon dossier médical par des personnes tenues au secret professionnel ceci à des fins de recherches médicales, cliniques et fondamentales. En aucun cas, mon nom n'apparaîtra dans les publications des résultats.
Conformément à la loi "Informatique et Libertés", je peux exercer mon droit d'accès par l'intermédiaire d'un médecin de mon choix.
Je peux, à tout moment, demander à être retiré(e) de la recherche et, à cette fin, les données concernant mon dossier devront être détruites.
Fait à ................................................................... le /__/__/ /__/__/ /__/__/.
Signature :
(précédée de la mention "Lu et approuvé")
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Formulaire de consentement au diagnostic génétique d'une mutation du gène rps19
(patient mineur)
Nous, soussigné, père, mère, tuteur, de l'enfant ………………………………………………...
acceptons que soit réalisé chez notre enfant le diagnostic génétique d'une mutation du gène rps19 par étude de l'ADN.
Nous avons bien compris que ce diagnostic n'aurait pas, dans l'immédiat, de conséquence sur la prise en charge de la maladie dont est atteint notre enfant et que ce prélèvement (nécessitant 2 x 5 ml de sang) est réalisé à visée de recherche médicale.
Nous autorisons par ailleurs le recueil, la saisie et le traitement du résultat de ce test génétique et des données contenues dans le dossier médical de notre enfant par des personnes tenues au secret professionnel ceci à des fins de recherches médicales, cliniques et fondamentales. En aucun cas, le nom de notre enfant n'apparaîtra dans les publications des résultats.
Conformément à la loi "Informatique et Libertés", nous pouvons exercer notre droit d'accès par l'intermédiaire d'un médecin de notre choix.
Nous pouvons, à tout moment, demander à ce que notre enfant soit retiré de la recherche et, à cette fin, les données concernant son dossier devront être détruites.
Fait à ...................................................................
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Signature des titulaires de l’exercice de l’autorité parentale
(précédée de la mention "Lu et approuvé")
le /__/__/ /__/__/ /__/__/. le /__/__/ /__/__/ /__/__/. |
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Actualités
