Syndrome de fièvre récurrente lié au récepteur du facteur de nécrose tumorale (TRAPS)

Synthèse du Protocole National de Diagnostic et de Soin
Le syndrome de fièvre récurrente lié au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale (TRAPS) est une maladie ubiquitaire mais exceptionnelle qui appartient au groupe des fièvres récurrentes auto-inflammatoires monogéniques. La prévalence de cette maladie autosomique dominante est estimée à 1/1 000 000. Il n’y a pas de différence significative de répartition entre les hommes et les femmes atteints de TRAPS. La précocité du diagnostic et de la mise en route des traitements spécifiques est le garant d’une modification d’emblée significative de la qualité de vie des patients et pourrait prévenir les possibles séquelles à long terme de la maladie (amylose secondaire). 
Le TRAPS se caractérise par une succession de périodes d’activité et de rémission spontanée de la maladie dont les durées et nombres sont éminemment variables. Les périodes d’activité de la maladie correspondent à des accès récurrents de fièvre d’une durée classique d’au moins 7 jours, d’arthromyalgies, de douleurs abdominales, et/ou d’éruptions cutanées et parfois de signes oculaires. Il existe toujours un syndrome inflammatoire biologique en poussée. L’âge de début des signes cliniques peut se situer au cours de l’enfance comme à l’âge adulte. Le TRAPS est causé par des mutations du gène codant le récepteur 1 du TNF (TNFRSF1A). Ces mutations ont été décrites de manière ubiquitaire et dans la majorité des cas, il s’agit de cas familiaux, même si les cas sporadiques existent. Les patients suspects de TRAPS doivent être adressés par leur médecin traitant (médecin généraliste, pédiatre, autre médecin spécialiste) vers un centre de référence ou de compétences, où le diagnostic pourra être confirmé ou infirmé. 
 
Une fois le diagnostic établi, il faut : 
 définir les atteintes présentes en séparant si possible les atteintes inflammatoires réversibles des séquelles irréversibles ; 
 mesurer l’activité, et la sévérité de la maladie, ainsi que la qualité de vie du patient ; 
 adapter l’environnement scolaire et socioprofessionnel du malade ; 
 proposer des cycles d’éducation thérapeutique au sein des centres de référence ou de compétences ; 
 établir un premier pronostic ; 
 poser les indications thérapeutiques ; 
 faire une enquête familiale et donner des éléments de conseil génétique. 
 
La prise en charge du TRAPS reposera le plus souvent sur un traitement symptomatique par corticoïdes au cours des accès inflammatoires. Seuls les cas les plus sévères nécessiteront une prise en charge par biothérapie (dont en premier lieu les inhibiteurs de l’interleukine 1). L’indication de ces traitements spécifiques sera posée par le centre de référence/compétences, idéalement lors d’une réunion de concertation pluridisciplinaire. En cas de traitement par biothérapie, des vaccinations spécifiques du patient immunodéprimé sont nécessaires et doivent être administrées sans retard. 
Le pronostic du TRAPS est généralement bon, le risque principal étant l’apparition d’une amylose inflammatoire secondaire. Une surveillance clinique et biologique régulière est indispensable dans le suivi d’un patient atteint de TRAPS. Nous recommandons une consultation tous les 6 mois au moins, avec un contact avec un centre de référence/compétences au minimum tous les ans. Des consultations plus fréquentes peuvent être nécessaires pour les patients ayant une maladie difficile à contrôler ou présentant des complications sévères.
 
Le PNDS complet est disponible en pièce jointe
Sous Titre: 
PNDS 2018
Date: 
Jeudi, 5 Juillet, 2018
Auteur: 
Centre de Référence des Maladies Autoinflammatoires et de l’Amylose inflammatoire (CeRéMAIA) et Filière de Santé des Maladies Auto-Immunes et Auto- Inflammatoires Rares (FAI2R)