Organisation
Le DU Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC) est organisé par l'Université Paris Cité.
Objectifs
Les maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont des affections congénitales rares touchant le squelette, liées à une anomalie du cartilage et/ou de l'os. Elles sont responsables de retard de croissance et de déformations osseuses d'importance variable. La classification internationale recense plus de 350 dysplasies squelettiques, dont l'incidence estimée varie entre 1/10 000 naissances (pour les moins rares) à 1/1 000 000 (pour les plus exceptionnelles).
Une trentaine d'entre elles est vue régulièrement dans des services spécialisés (médicaux et chirurgicaux, pédiatriques et adultes) impliqués dans le diagnostic et la prise en charge de ces affections rares. Déterminées génétiquement et de transmission variable, leurs bases moléculaires sont aujourd'hui identifiées pour la plupart d'entre elles.
Chacune d'entre elles demande une prise en charge adaptée et spécifique (de la période anténatale à l'âge adulte) faisant appel à des spécialités médicales, chirurgicales et paramédicales très différentes dont l'enseignement n'est pas dispensé dans le cursus médical des différentes universités françaises. Les missions de diagnostic et de prise en charge du centre de référence national MOC et des 13 centres de compétence justifient la création de ce Diplôme Universitaire.
Cet enseignement est en parfaite adéquation avec le plan maladies rares.
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Informations pratiques
La formation se déroule en 3 modules d'une semaine en décembre, janvier et mars.
Secrétariat pédagogique
Responsable du diplôme : Pr Valérie CORMIER-DAIRE
Secrétariat : Emmanuelle BAROUX (emmanuelle.baroux@aphph.fr) et Laurence GUILLOUX (laurence.guilloux@aphp.fr)