Centres de références des maladies rares

Maladies associées : vascularites nécrosantes, sclérodermies systémiques, lupus, syndromes des antiphospholipides, amyloses d'origine inflammatoire, fièvre méditerranéenne familiale, atteintes vasculaires de la sclérodermie

Centre de référence pour les vascularites nécrosantes et sclérodermies systémiques

Coordonnateur : Professeur Loïc Guillevin
Assistance Publique - Hopitaux de Paris, hôpital Cochin
Service de médecine interne
27, rue du Faubourg Saint Jacques
75679 Paris Cedex 14

Téléphone : 01 58 41 13 21
Courriel : loic.guillevin@cch.ap-hop-paris.fr

Centre de référence pour les lupus et syndromes des antiphospholipides

Coordonnateur : Professeur Jean-Charles Piette
Hôpital Pitié Salpétrière, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service de médecine interne
47-83 Boulevard de l’Hôpital
75013 Paris

Téléphone : 01 42 17 80 31
Courriel : Jean-charles.piette@psl.ap-hop-paris.fr 

Centre de référence des amyloses d'origine inflammatoire et de la fièvre méditerranéenne familiale

Coordonnateur : Professeur Gilles Grateau 
Hôpital Tenon, Assistance publique – Hôpitaux de Paris
Service de médecine interne 
4 rue de La Chine
75970 Paris Cedex 20

Téléphone : 01 56 01 60 77
Courriel : gilles.grateau@tnn.aphp.fr 

Centre de référence des amyloses primitives et des autres maladies de dépôts d'immunoglobuline

Regroupant le centre du Dr Arnaud Jaccard (CHU Limoges) et le centre du Pr Guy Touchard (CHU Poitiers)

Coordonnateur : Dr Arnaud Jaccard
Service d'hématologie
Hôpital Dupuytren
Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Limoges
2 avenue Martin Luther King
87000 Limoges

Téléphone : 05 55 05 66 51
Courriel : arnaud.jaccard@chu-limoges.fr

Centre de référence des atteintes vasculaires de la sclérodermie

Coordonnateur : Professeur Eric Hachulla
Centre hospitalier universitaire de Lille
Hôpital Claude Huriez
Service de médecine interne
rue Michel Polonovski
59037 Lille cedex

Téléphone : 03 20 44 56 49
Courriel : e-hachulla@chru-lille.fr 

Centre de référence des maladies auto-inflammatoires

Coordonnateur : Professeur Isabelle Kone Paut
Service de pédiatrie générale,
Hôpital Bicêtre, assistance publique - hôpitaux de Paris.
78, rue du Général Leclerc
94275 Le Kremlin Bicetre Cedex

Téléphone : 01 45 21 21 21
Télécopie : 01 45 21 20 97
Courriel : isabelle.kone-paut@bct.aphp.fr
Site web : CEREMAI 

Centre de référence des maladies systémiques rares auto-immunes

Coordonnateur : Professeur Jean-Louis Pasquali
Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique
Hopitaux Universitaires de Strasbourg
Clinique Médicale A
Hôpital Civil
67091 Strasbourg

Téléphone : 03 88 11 65 85
Courriel : jean-louis.pasquali@chru-strasbourg.fr

Maladies associées : Troubles du rythme cardiaque d'origine génétique, maladies cardiaques héréditaires, syndrome de Marfan

Centre de référence des troubles du rythme cardiaque

Coordonnateur : Professeur Philippe Chevalier
Service de rythmologie, hôpital Louis-Pradel, hospices civils de Lyon. 
Hospices civils de Lyon
162 avenue Lacassagne
69424 Lyon Cedex 03

Téléphone : 04 72 35 70 28
Courriel : philippe.chevalier@chu-lyon.fr

Centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires

Coordonnateur : Professeur Philippe Charron
Hôpital Pitié Salpétrière,
Institut national de la santé et de la recherche médicale,
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Unité 621,
47-83 Boulevard de l’hôpital 75 Paris 13e

Téléphone : 01 42 16 10 91
Courriel : Philippe.charron@psl.ap-hop-paris.fr 

Centre de référence pour les troubles du rythme cardiaque d’origine génétique

Coordonnateur : Professeur Hervé Le Marec
Centre hospitalier universitaire de Nantes, Institut du thorax
Bureau de recherche génétique
Hôpital Laënnec
Boulevard Jacques Monod
44093 Nantes Cedex 1

Téléphone : 02 40 16 57 14 et 02 40 16 57 28
Courriel : herve.lemarec@chu-nantes.fr

Centre de référence des malformations cardiaques complexes

Coordonnateur : Pr Damien Bonnet
Service de cardiologie pédiatrique
Hopital Necker - Enfants Malades
149 Rue de Sèvres
75743 PARIS CEDEX 15

Téléphone : 01 44 49 40 00
Courriel : damien.bonnet@nck.aphp.fr

Centre de référence des maladies vasculaires rares

Coordonnateur : Professeur Xavier Jeunemaître
Hôpital européen Georges Pompidou - Assistance publique - Hôpitaux de Paris
Service de génétique

Téléphone : 01 56 09 38 81 
Courriel : xavier.jeunemaitre@egp.aphp.fr
Site web : http://www.maladiesvasculairesrares.com/index.php

Maladies associées : Génétique des maladies de l'enfant et de l'adulte, syndromes dysmorphiques rares avec retard mental, déficiences mentales liées au chromosome X et au syndrome de l'X fragile

Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique

Coordonnateur : Professeur Pierre Sarda
Centre hospitalier universitaire de Montpellier
Hôpital Arnaud de Villeneuve
Génétique des maladies de l'enfant et de l'adulte
371, avenue du Doyen G. Giraud
34295 Montpellier cedex 5

Téléphone : 04 67 33 65 64
Courriel : p-sarda@chu-montpellier.fr 

Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique

Coordonnateur : Professeur Sylvie Odent
Centre hospitalier universitaire de Rennes
Département Médecine de l’Enfant et de l’adolescent (Unité de Génétique Médicale)
2 rue Henri le Guilloux
35033 Rennes Cedex 9

Téléphone : 02 99 28 43 21 poste 63035
Courriel : sylvie.odent@chu-rennes.fr 

Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique

Coordonnateur : Professeur Sylvie Manouvrier – Hanu
Hôpital Jeanne de Flandre,
Centre hospitalier universitaire de Génétique clinique,
Avenue Eugène Avinée, 59037 Lille cedex

Téléphone : 03 20 44 64 04
Courriel : smanouvrier@chru-lille.fr 

Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire d'origine génétique

Coordonnateur : Professeur Laurence Olivier-Faivre
Centre hospitalier universitaire de Dijon
Centre de génétique

Centre de référence des anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique

Coordonnateur : Professeur Didier Lacombe
Centre hospitalier universitaire de Bordeaux
C.H.U. Pellegrin.
Service de génétique médicale
Place Amélie Raba Léon.
33076 Bordeaux

Téléphone : 05 56 79 61 31
Courriel : didier.lacombe@chu-bordeaux.fr 

Centre de référence des anomalies du développement et des syndromes malformatifs

Regroupant:

Le centre du professeur Patrick Edery
Unité de génétique clinique pédiatrique, service de cytogénétique constitutionnelle, hôpital Debrousse, hospices civils de Lyon.
162 avenue Lacassagne
69424 Lyon Cedex 03
Téléphone : 04 27 85 55 73

Le centre du docteur Christine Francannet
Service de génétique, centre hospitalier universitaire de Clermont-Ferrand.
58 rue Montalembert - 63003 Clermont-Ferrand Cedex 1
Téléphone : 04 73 750 750

Coordonnateur : Professeur Patrick Edery 

Centre de référence des déficiences mentales liées au chromosome X et du syndrome de l'X fragile

Coordonnateur : Professeur Vincent Des Portes
Hôpital Debrousse, Hospices civils de Lyon
Service de neurologie pédiatrique
29 rue des soeurs Bouvier
69005 Lyon

Téléphone : 04 72 38 56 28
Courriel : vincent.desportes@chu-lyon.fr
Site web : www.xfragile.org

Centre de référence des syndromes dysmorphiques rares avec retard mental

Coordonnateur : Professeur Nicole Philip
Hôpital La Timone, Assistance publique – Hôpitaux de Marseille
Département de génétique médicale
264, rue Saint Pierre
13385 Marseille cedex 5

Téléphone : 04 91 38 67 34
Courriel : nicole.philip@ap-hm.fr

Centre de référence sur les anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique

Coordonnateur : Professeur Alain Verloes
Hôpital Robert Debré, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Unité fonctionnelle de génétique clinique / Fédération de génétique
48 Boulevard Sérurier
75019 Paris

Téléphone : 01 40 03 53 42
Courriel : Alain.verloes@rdb.ap-hop-paris.fr 

Centre de référence des déficiences mentales fixées non syndromiques d'origine génétique

Coordonnateur : Dr Delphine HERON
Service de cytogénétique, cytogénétique embryologie,
Hôpital Pitié Salpétrière - Assistance publique - Hôpitaux de PARIS

Téléphone : 01 42 16 37 98
Courriel : delphine.heron@psl.ap-hop-paris.fr

Maladies associées : dermatoses bulleuses acquises toxiques et immunologiques, maladies génétiques à expression cutanée, maladies rares de la peau

Centre de référence des épidermolyses bulleuses héréditaires

Coordonnateur : Professeur Jean Philippe Lacour
Service de dermatologie 
Centre Hospitalier Universitaire de Nice
Hôpital de Cimiez
4, avenue Reine Victoria
BP 1179
06003 Nice Cedex 1

Tél. : 04 92 03 60 02
Fax : 04 92 03 65 09
Courriel : lacour.jp@chu-nice.fr

Centre de référence des maladies bulleuses auto immunes

Coordonnateur : Professeur Pascal Joly
Centre hospitalier universitaire de Rouen
Clinique dermatologique,
1 rue de Germont
76031 Rouen Cedex

Téléphone : 02 32 88 68 41
Courriel : pascal.joly@chu-rouen.fr 

Centre de référence des maladies rares de la peau

Coordonnateur : Professeur Alain Taïeb

Regroupe :

le centre du Professeur Alain Taïeb
Centre hospitalier universitaire Saint André de Bordeaux
Service de dermatologie B
1, rue Jean Burguet
33075 Bordeaux Cedex
Téléphone : 05 56 79 47 05
Courriel : alain.taieb@chu-bordeaux.fr

le centre du Professeur Alain Hovnanian
Centre hospitalier universitaire Purpan de Toulouse - Pavillon Lefebvre
Services de génétique médicale et de dermatologie
Place du Docteur Baylac
31059 Toulouse Cedex 09
Téléphone : 05 61 77 90 79
Courriel : hovnanian.a@chu-toulouse.fr 

Centre de référence pour les dermatoses bulleuses acquises toxiques et immunologiques

Coordonnateur : Professeur Jean-Claude Roujeau
Hôpital Henri Mondor, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service de dermatologie
51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
94010 Créteil Cedex

Téléphone : 01 49 81 25 11 
Courriel : claude.roujeau@hmn.ap-hop-paris.fr 

Centre de référence pour les maladies génétiques à expression cutanée

Coordonnateur : Professeur Christine Bodemer
Hôpital Necker-Enfants malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service de dermatologie,
149 rue de Sèvres 75743 Paris Cedex 15

Téléphone : 01 44 49 46 62
Courriel : Christine.bodemer@nck.ap-hop-paris.fr

Maladies associées : maladies endocriniennes rares de la croissance, maladies rares de la surrénale, maladies métaboliques

Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance

Coordonnateur : Professeur Julianne Léger
Hôpital Robert-Debré, Assistance publique – hôpitaux de Paris
Service d’endocrinologie pédiatrique,
48 Boulevard Sérurier 75019 Paris

Téléphone : 01 40 03 22 35
Courriel : juliane.leger@rdb.aphp.fr
Site web : http://crmerc.aphp.fr/centre/

Centre de référence des maladies rares de la surrénale

Coordonnateur : Professeur Jérôme Bertherat
Hôpital Cochin, Assistance publique – hôpitaux de Paris
Service d’endocrinologie et des maladies métaboliques
149, rue de Sèvres
75743 Paris Cedex 15

Téléphone : 01 58 41 18 85
Courriel : jerome.bertherat@cch.aphp.fr
Site web : http://surrenales.aphp.fr 

Centre de référence du Syndrome de Prader-Willi

Coordonnateur : Professeur Maithé Tauber
Hôpital des enfants, centre hospitalier universitaire de Toulouse
Département de pédiatrie
330, Avenue de la Grande-Bretagne
T.S.A.70034
31059 Toulouse Cedex 9

Téléphone : 05 34 55 85 55
Courriel : tauber.m@chu-toulouse.fr

Centre de référence des pathologies de la réceptivité hormonale

Coordonnateur : Pr Patrice RODIEN
Service d'endocrinologie,
Centre hospitalier universitaire d'Angers

Téléphone :
- Par la ligne dédiée : 02 41 35 79 30 (Pascale Suhard, secrétaire)
- Par le secrétariat du service d'endocrinologie d'adulte : 02 41 35 42 63
- Par le secrétariat du service d'endocrinologie pédiatrique : 02 41 35 56 55
Site web : CHU Angers 

Centre de référence des déficits hypophysaires

Coordonnateur : Professeur Thierry Brue
Hôpital de la Timone - Assistance publique - Hôpitaux de Marseille
Service d'endocrinologie
Rue St Pierre
13385 Marseille cedex

Téléphone : 04 91 38 55 05
Courriel : thierry.brue@ap-hm.fr 

Centre de référence médico-chirurgical des maladies rares du développement sexuel

Coordonnateur : Professeur Pierre Chatelain
Service de Pédiatrie - Endocrinologie & Diabétologie Infantiles
Hôpital Debrousse
29 rue Soeur Bouvier
69322 LYON CEDEX 05

Tél. 04 72 38 58 73 (secrétaire)
04 72 38 43 53 (ligne directe)
Courriel : pierre.chatelain@chu-lyon.fr

Maladies associées : maladies génétiques de l'érythrocyte et de l'érythropoïèse (hors drépanocytose), syndromes drépanocytaires majeurs, trombopathies constitutionnelles, aplasies médullaires constitutionnelles rares, cytopénies auto-immunes de l'adulte

Centre de référence commun pour les syndromes drépanocytaires majeurs

Regroupe :

le centre du Professeur Frédéric Galacteros
Hôpital Henri Mondor, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service de médecine interne
51, Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
94010 Créteil Cedex
Télephone : 01 49 81 24 40
Courriel : frederic.galacteros@hmn.ap-hop-paris.fr 

le centre du Professeur Robert Girot
Hôpital Tenon, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service d’hématologie biologique
4, rue de La Chine
75970 Paris Cedex 20
Téléphone : 01 56 01 67 35
Courriel : robert.girot@tnnap-hop-paris.fr

Centre de référence de la drépanocytose

Coordonnateur : Docteur Maryse Etienne-Julan
Centre hospitalier universitaire de Pointe à Pitre / Abymes
Boite Postale 465
97159 Pointe-à-Pitre Cedex

Téléphone du standard : 0590 89 10 10
Téléphone de l'accueil : 0590 89 10 79
Courriel : mejccd2002@yahoo.fr 

Centre de référence des aplasies médullaires constitutionnelles rares

Coordonnateur : Professeur Gérard Socie
Hôpital Saint-Louis, Assistance publique – Hôpitaux de Paris
Service d’hématologie et de greffes de moelle osseuse,
1, avenue Claude Vellefaux
75010 Paris

Téléphone : 01 42 49 91 40
Courriel : gerard.socie@paris7.jussieu.fr

Centre de référence des cytopénies auto immunes de l’adulte

Coordonnateur : Professeur Bertrand Godeau
Hôpital Mondor, Assistance publique – Hôpitaux de Paris
Service de médecine interne
51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
94010 Créteil Cedex

Téléphone : 01 49 81 20 76
Courriel : bertrand.godeau@hmn.aphp.fr

Centre de référence des mastocytoses

Coordonnateur : Professeur Olivier Hermine
Service d’hématologie clinique
Hôpital Necker - Enfants malades, Assistance publique - hôpitaux de Paris.
Necker - Enfants Malades - Groupement hospitalier universitaire Ouest
149, rue de Sèvres
75015 Paris

Téléphone : 01 44 49 53 06
Courriel : hermine@necker.fr

Centre de référence des syndromes d’Evans, des anémies hémolytiques et des cytopénies auto-immunes sévères

Coordonnateur : Professeur Yves Perel
Unité d’hémato-oncologie pédiatrique
Centre hospitalier universitaire de Bordeaux
1, pl. Amélie Raba-Léon Barriére d'Ornano
33076 Bordeaux cedex

Téléphone direct/standard : 05 56 79 59 61 / 05 56 79 59 62
Courriel : yves.perel@chu-bordeaux.fr 

Centre de référence des trombopathies constitutionnelles

Coordonnateur : Docteur Paquita Nurden
Centre hospitalier universitaire de Bordeaux
Groupe hospitalier Sud
Service d’hémobiologie
Avenue de Magellan
33604 Pessac Cedex

Téléphone : 05 57 65 68 43
Courriel : paquita.nurden@chu-bordeaux.fr

Centre de référence du syndrome de transfusion foeto-foetale

Coordonnateur : Professeur Yves Ville
Centre hospitalier intercommunal de Poissy - Saint-Germain-en-Laye
Service d’obstétrique et de médecine foetale
20 rue Armagis
78100 Saint-Germain-en-Laye

Téléphone : 01 29 37 40 50 

Centre de référence pour les maladies génétiques de l'érythrocyte et de l’érythropoïèse (hors drépanocytose)

Coordonnateur : Docteur Brigitte Bader-Meunier
Hôpital de Bicêtre, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service d'hématologie biologique,
78 rue du Général Leclerc 94275
Le Kremlin Bicêtre Cedex

Téléphone : 01 45 21 32 45
Courriel : Brigitte.bader-meunier@bct.ap-hop-paris.fr

Centre de référence des microangiopathies thrombotiques

Coordonnateur : Professeur Paul Coppo
Hôpital Saint Antoine - Assistance publique - Hôpitaux de Paris
Service d'hématologie clinique
184 rue du Faubourg Saint-Antoine
75571 Paris cedex 12

Téléphone : 01 49 28 20 00
Courriel : paul.coppo@sat.aphp.fr

Centre de référence des thalassémies

Coordonnateur : Docteur Isabelle Thuret
Hôpital de la Timone - Assistance publique - Hôpitaux de Marseille
Service d'hématologie pédiatrique
264 Rue Saint-Pierre
13385 MARSEILLE CEDEX 5

Téléphone : 33 (0)4 91 38 67 76
Fax : 33 (0)4 91 38 49 89
Courriel : ithuret@ap-hm.fr

Centre de référence de la maladie de Willebrand

Coordonnateur : Professeur Agnès Veyradier
Hôpital Antoine Béclère - Assistance publique - Hôpitaux de Paris
Service d'hématologie clinique

Tel : 01 45 37 42 95
Fax : 01 46 32 40 55 

Centre de référence de l'hémophilie et autres maladies hémorragiques constitutionnelles

Coordonnateur : Professeur Claude Négrier
Hôpital Edouard Herriot - Hospices civils de Lyon
Service d'hématologie clinique

Téléphone : 04.72.11.73.38 / 04 72 11 97 23
Courriel : claude.negrier@chu-lyon.fr

Maladies associées : maladies digestives intestinales, maladies inflammatoires des voies biliaires, atrésies des voies biliaires de l'enfant, maladies vasculaires du foie de l'adulte

Centre de référence des atrésies des voies biliaires de l'enfant

Coordonnateur : Professeur Emmanuel Jacquemin
Hôpital Bicêtre, Assistance publique – Hôpitaux de Paris
Service de pédiatrie hépatologie gastroentérologie
78 rue du Général Leclerc
94275 Le Kremlin Bicêtre Cedex

Téléphone : 01 45 21 31 32
Courriel : emmanuel.jacquemin@bct.aphp.fr 

Centre de référence des maladies digestives intestinales

Coordonnateurs : Professeurs Olivier Goulet et Jean-Pierre Cezard

Professeur Olivier GOULET,
Assistance Publique -Hôpitaux de Paris, hôpital Necker - Enfants malades,
service de gastro-entérologie,
149 rue de Sèvres 75743 Paris Cedex 15
Téléphone : 01 44 49 44 12
Courriel : Olivier.goulet@nck.ap-hop-paris.fr

Professeur Jean-Pierre CEZARD
Hôpital Robert Debré
Service de pédiatrie gastro-entérologie
48 Boulevard Sérurier - 75019 Paris
Téléphone : 01 40 03 47 88
Courriel : jean-pierre.cezard@rdb.ap-hop-paris.fr 

Centre de référence des maladies vasculaires du foie de l'adulte

Coordonnateur : Professeur Dominique Valla
Hôpital Beaujon, Assistance publique – Hôpitaux de Paris
Service d’hépatologie
27, rue du Faubourg Saint Jacques
75679 Paris Cedex 14

Téléphone : 01 40 87 51 09
Courriel : dominique.valla@bjn.aphp.fr 

Centre de référence pour les maladies inflammatoires des voies biliaires

Coordonnateur : Professeur Raoul Poupon
Hôpital Saint-Antoine, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service d’hépatogastroentérologie,
184 rue du Faubourg Saint Antoine 75012 Paris

Téléphone : 01 49 28 23 79
Courriel : Raoul.poupon@sat.ap-hop-paris.fr 

Centre de référence des affections congénitales et malformatives de l'oesophage

Coordonnateur : Pr Frédéric GOTTRAND
Unité de gastro-entérologie, hépatologie et nutrition
Hôpital Jeanne de Flandre
Avenue Eugène Avinée
59037 LILLE CEDEX

Téléphone : 03.20.44.59.62 poste 30028 
Courriel : centreoesophage@chru-lille.fr
Site web : CRACMO

Maladies associées : maladies métaboliques de l'enfant, porphyries, maladies héréditaires du métabolisme, maladie de Wilson, maladies mitochondriales, maladies héréditaires du métabolisme hépatique, maladies héréditaires du métabolisme

Centre de référence commun pour les maladies héréditaires du métabolisme

Regroupe :

le centre du Professeur Guy Touati
Hôpital Necker - Enfants malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
service des maladies du métabolisme,
149 rue de Sèvres - 75743 Paris Cedex 15
Téléphone : 01 44 49 48 52
Courriel : Guy.touati@nck.ap-hop-paris.fr

le centre du Docteur Hélène Ogier de Baulny
Hôpital Robert Debré, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service de neurologie, maladies métaboliques,
48 Boulevard Sérurier- 75019 Paris
Téléphone : 01 40 03 47 50
Courriel : Helene.ogier@rdb.ap-hop-paris.fr 

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme

Coordonnateur : Docteur Dries Dobbelaere
Hôpital Jeanne-de-Flandre, centre hospitalier universitaire de Lille
Clinique de Pédiatrie (Gastro-entérologie, hépatologie et nutrition),
Avenue Eugène Avinée, 59037 Lille cedex

Téléphone : 03 20 44 41 49
Courriel : d-dobbelaere@chru-lille.fr

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme

Coordonnateur : Professeur François Feillet
Centre hospitalier universitaire de Nancy
Service de médecine infantile III
Hôpital d’enfants
CHU Brabois
Allée du Morvan
54500 – Vandoeuvre-les-Nancy

Courriel : f.feillet@chu-nancy.fr 

Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique

Coordonnateur : Professeur Philippe Labrune
Hôpital Antoine-Béclère, Assistance publique – Hôpitaux de Paris
Service de pédiatrie,
157, rue de la Porte de Trivaux 92140 Clamart

Téléphone : 01 45 37 46 18
Courriel : philippe.labrune@abc.aphp.fr

Centre de référence des maladies métaboliques

Coordonnateur : Professeur Pascale de Lonlay
Necker - Enfants Malades - Groupement hospitalier universitaire Ouest
Service des maladies du métabolisme
149, rue de Sèvres
75015 Paris

Téléphone : 01 44 49 40 00
Télécopie : 01 44 49 41 15 

Centre de référence des maladies métaboliques de l'enfant

Coordonnateur : Professeur Brigitte Chabrol
Hôpital La Timone, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
Service de neurologie pédiatrique,
264 rue Saint Pierre 13385 Marseille cedex 20

Téléphone : 04 91 38 68 06
Courriel : brigitte.chabrol@ap-hm.fr

Centre de référence des maladies mitochondriales

Coordonnateur : Professeur Arnold Munnich
Hôpital Necker – Enfants malades, Assistance publique – hôpitaux de Paris.
Service de génétique médicale
149, rue de Sèvres
75743 Paris Cedex 15

Téléphone : 01 44 49 51 52
Courriel : arnold.munnich@nck.aphp.fr
Site web : CARAMMEL 

Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore

Coordonnateur : Docteur Agnès Linglart

Regroupant :

Le centre du docteur Agnès Linglart
Groupe hospitalier Cochin - Saint-Vincent-de-Paul
Service d’endocrinologie pédiatrique
27, rue du Faubourg Saint-Jacques
75014 Paris
Téléphone : 01 58 41 41 41
Télécopie : 01 58 41 10 05

Le centre du professeur Agnès Linhardt
Centre hospitalier universitaire de Limoges.
département de pédiatrie médicale
2 avenue Martin-Luther-King
87042 Limoges cedex
Téléphone : 05 55 05 55 55

Centre de référence des surcharges en fer rares d’origine génétique

Coordonnateur : Professeur Pierre Brissot
Centre hospitalier universitaire de Rennes
Clinique des maladies du foie
CHU Pontchaillou
Rue Henri Le Guilloux
35033 RENNES Cedex 9

Site internet : http://www.centre-reference-fer-rennes.org/

Standard général : 02 99 28 43 21
Fax : 02-99-28-41-12
Courriel : Pierre.Brissot@univ-rennes1.fr 

Centre de référence pour la maladie de Wilson

Coordonnateur : Docteur France Woimant
Hôpital Lariboisière, Assistance publique – hôpitaux de Paris
Service de neurologie,
2, rue Ambroise Paré 75010 Paris

Téléphone : 01 49 95 65 09
Courriel : France.woimant@lrb.aphp.fr

Centre de référence pour les porphyries

Coordonnateur : Professeur Jean-Charles Deybach
Hôpital Louis Mourier, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service de biochimie et génétique moléculaire
178, rue des Renouillers
92701 Colombes Cedex

Téléphone : 01 47 60 63 31
Courriel : jean-claude.deybach@lmn.ap-hop-paris.fr 

Centre de référence des pathologies mitochondriales

Coordonnateur : Professeur Véronique Paquis-Flucklinger
Centre hospitalier universitaire de Nice
Service de génétique médicale

Maladies associées : maladie d’Huntington, maladies lysosomales à expression neurologique, leucodystrophies, maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine, maladies neurogénétiques, épilepsies rares, sclérose latérale amyotrophique, neuropathies amyloïdes familiales, maladies neurogénétiques

Centre de référence des démences rares (aphasie primaire progressive, dégénérescence cortico-basale, paralysie supranucléaire progressive)

Coordonnateur : Professeur Bruno Dubois
Pitié-Salpêtrière - Groupement hospitalier universitaire Est
IMMA-Fédération des maladies du système nerveux
Bâtiment Lhermitte-Chaslin
47-83, boulevard de l'Hôpital
75651 PARIS Cedex 13

Téléphone : 01 42 16 00 00 
Site internet : www.cref-demrares.fr

Centre de référence de la sclérose latérale amyotrophique

Coordonnateur : Professeur Vincent Meininger
Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance publique – hôpitaux de Paris
Fédération de neurologie
47-83, Boulevard de l'Hôpital
75013 Paris

Téléphone : 01 42 16 04 03
Courriel : vincent.meininger@psl.aphp.fr 

Centre de référence des épilepsies rares

Coordonnateur : Professeur Olivier Dulac

Regroupe :

le centre du Professeur Olivier Dulac
Hôpital Necker – Enfants malades, Assistance publique – hôpitaux de Paris
Maladies du métabolisme - pédiatrie - neurologie - diabétologie – endocrinologie
149 rue de Sèvres
75743 Paris Cedex 15
Téléphone : 01 42 19 28 77
Courriel : o.dulac@nck.aphp.fr

le centre du Professeur Michel Baulac
Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance publique – Hôpitaux de Paris
service de neurologie 1
47-83 Boulevard de l’hôpital
75013 Paris
Téléphone : 01 42 16 18 13
Courriel : michel.baulac@psl.aphp.fr 

Centre de référence des leucodystrophies

Coordonnateur : Professeur Odile Boespflug – Tanguy

Regroupe :

Le centre du Professeur Odile Boespflug – Tanguy
Hôtel-Dieu, centre hospitalier universitaire de Clermont-Ferrand
service de génétique médicale
58 rue Montalembert
63003 Clermont-Ferrand Cedex 1
Téléphone : 04 73 75 02 86
Fax : 04 73 75 06 55
Courriel : o-tanguy@chu-clermontferrand.fr

Le centre du Professeur Patrick Aubourg
Hôpital Saint-Vincent-de-Paul, Assistance publique – Hôpitaux de Paris
service d’endocrinologie pédiatrique,
82, avenue Denfert-Rochereau
75014 Paris
Téléphone : 01 40 48 81 63
Courriel : patrick.aubourg@svp.aphp.fr 

Centre de référence des maladies inflammatoires du cerveau

Coordonnateur : Professeur Marc Tardieu
Hôpital de Bicêtre, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service de neuropédiatrie,
78 rue du Général Leclerc
94275 Le Kremlin Bicêtre Cedex

Téléphone : 01 45 21 32 45

Centre de référence des maladies neurogénétiques

Coordonnateur : Professeur Alexis Brice
Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance publique – hôpitaux de Paris
Département de génétique, cytogénétique et embryologie
47-83, Bd. de l'Hôpital
75013 Paris

Téléphone : 01 42 17 78 82
Courriel : alexis.brice@psl.aphp.fr

Centre de référence des maladies neurogénétiques

Coordonnateurs :

Professeur Dominique Bonneau
Centre hospitalier universitaire d’Angers
Service de génétique

Docteur Christophe Verny
Département de neurologie - Consultation de neurogénétique
4, rue Larrey
49933 Angers Cedex 9

Téléphone : 02 41 35 46 13
Fax : 02 41 35 35 94
Courriel : neurogenet@chu-angers.fr 

Centre de référence des maladies neuromusculaires et neurologiques rares

Coordonnateur : Docteur Rémi Bellance
Centre hospitalier universitaire de Fort de France
Service de neurologie

Centre de référence des maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine

Coordonnateur : Professeur Hugues Chabriat
Hôpital Lariboisière, Assistance publique – Hôpitaux de Paris
Service de neurologie
2, rue Ambroise Paré
75010 Paris

Téléphone : 01 49 95 65 09
Courriel : hugues.chabriat@lrb.aphp.fr

Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet

Coordonnateur : Docteur Lydie Burglen
Groupe hospitalier Armand-Trousseau - La Roche-Guyon - Groupement hospitalier universitaire Est
Service de génétique et d’embryologie médicales
26, avenue du Docteur Arnold-Netter
75012 Paris

Téléphone : 01 44 73 74 75
Télécopie : 01 44 73 62 38

Centre de référence des neuropathies amyloïdes familiales

Coordonnateur : Professeur David Adams
Hôpital Bicêtre, Assistance publique – Hôpitaux de Paris
Service de neurologie
78, rue du Général Leclerc
94275 Le Kremlin Bicêtre Cedex

Téléphone : 01 45 21 25 02
Courriel : david.adams@bct.aphp.fr

Centre de référence des pathologies neurovasculaires malformatives

Regroupant :

Le centre du professeur Pierre Lasjaunias
Bicetre - Groupement hospitalier universitaire Sud
Service de neuroradiologie
78, rue du Général Leclerc
94270 Le Kremlin Bicetre
Téléphone : 01 45 21 21 21
Télécopie : 01 45 21 20 97

Le centre du professeur Pierre Landrieu
Bicetre - Groupement hospitalier universitaire Sud
Service de neuropédiatrie
78, rue du Général Leclerc
94270 Le Kremlin Bicetre
Téléphone : 01 45 21 21 21
Télécopie : 01 45 21 20 97

Coordonnateur : Professeur Pierre Lasjaunias

Centre de référence des syndromes neurologiques paranéoplasiques

Coordonnateur : Professeur Jérôme Honnorat
Hôpital Wertheimer, hospices civils de Lyon.
Service de neurologie

Centre de référence des syringomyélies

Coordonnateur : Professeur Fabrice Parker
Hôpital de Bicêtre, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service de neurochirurgie,
78 rue du Général Leclerc
94275 Le Kremlin Bicêtre Cedex

Téléphone : 01 45 21 32 45

Centre de référence du syndrome de Gilles de la Tourette

Coordonnateur : Professeur Yves Agid
Pitié-Salpêtrière - Groupement hospitalier universitaire Est
Fédération des maladies du système nerveux
47-83, boulevard de l'Hôpital
75651 PARIS Cedex 13

Téléphone : 01 42 16 00 00

Centre de référence pour la maladie d’Huntington

Coordonnateur : Professeur Anne-Catherine Bachoud-Levi
Hôpital Henri Mondor, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service de neurologie,
51 Av du Maréchal de Lattre de Tassigny 94010 Créteil Cedex

Téléphone : 01 49 81 23 03
Courriel : Anne-catherine.bachoud-levi@hmn.ap-hop-paris.fr

Centre de référence pour les maladies lysosomales à expression neurologique

Coordonnateur : Docteur Nadia Belmatoug
Hôpital Beaujon, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service de médecine interne,
100 Boulevard du Général Leclerc 92110 Clichy

Téléphone : 01 40 87 52 27
Courriel : Nadia.belmatoug@bjn.ap-hop-paris.fr

Centre de référence de la narcolepsie et de l'hypersomnie idiopathique

Coordonnateur : Docteur Yves Dauvilliers
Centre hospitalier universitaire de Montpellier
Unité des troubles du sommeil

Tél. : 04 67 33 72 40
Courriel : y-dauvilliers@chu-montpellier.fr

Centre de référence des hypersomnies rares

Coordonnateur : Docteur Damien Léger
Hôtel-Dieu, Assistance publique - Hôpitaux de Paris
Antenne de physiologie
1, Place du Parvis Notre-Dame
75004 Paris

Téléphone : 01 42 34 82 43
Courriel :damien.leger@htd.aphp.fr

Maladies associées : Maladies neuromusculaires, sclérose latérale amyotrophique, canalopathies musculaires

Centre de référence des canalopathies musculaires

Coordonnateur : Professeur Bertrand Fontaine
Hôpital Pitié-Salpêtrière, Assistance publique – Hôpitaux de Paris
Fédération de neurologie
47-83 Boulevard de l’Hôpital 75013 Paris

Téléphone : 01 42 16 17 94
Courriel : bertrand.fontaine@psl.aphp.fr

Centre de référence des maladies neuromusculaires

Coordonnateur : Professeur André Thevenon
Hôpital Pierre Swynghedauw, centre hospitalier universitaire de Lille
Clinique de rééducation, de réadaptation et de soins de suites
Rue André Verhaegue
59037 Lille Cedex

Téléphone : 03 20 44 58 30
Courriel : athevenon@chru-lille.fr

Centre de référence des maladies neuromusculaires

Coordonnateur : Docteur Xavier Ferrer-Monasterio
CHU de Bordeaux
Hôpital Haut- Lévêque
Service de neurologie
Avenue Magellan
33604 Pessac cedex

Courriel : xavier.ferrer@chu-bordeaux.fr

Centre de référence des maladies neuromusculaires et neurologiques rares

Coordonnateur : Docteur Rémi Bellance
Unité de Neuro-Myologie
CHU de Pointe à Pitre-Abymes
Morne Chauvel
97110 Pointe à Pitre

Tel : 05 90 89 14 81
Fax : 05 90 89 12 52

Centre de référence des maladies neuromusculaires et neurologiques rares

Coordonnateur : Docteur Claude Mignard
Groupe Hospitalier Sud Réunion
Hôpital Saint Pierre
Service de Neurologie
BP 350
97448 SAINT PIERRE CEDEX

Tél. : 02 62 35 91 70 / 91 67
Fax : 02 62 35 91 13
Courriel : cs.neuromuscul.ghsr@chr-reunion.fr

Centre de référence des maladies neuromusculaires rares

Coordonnateur : Professeur Christine Tranchant
Hôpital CIVIL-CHU
Sce Neurologique
1, Place de l'Hôpital
67091 STRASBOURG CEDEX

Tel : 03 88 11 62 29 / 53 66
Fax : 03 88 11 62 83
Courriel : christine.tranchant@chru-strasbourg.fr 

Centre de référence des maladies neuromusculaires rares

Coordonnateur : Professeur Yann Péréon
Hôtel Dieu - CHU
Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles Neurologiques
44093 NANTES CEDEX 1

Tel : 02 40 08 36 17
Fax : 02 40 08 36 19
Courriel : yann.pereon@nantes.inserm.fr

Centre de référence des maladies neuromusculaires rares

Coordonnateur : Professeur Jean-Christophe Antoine
Centre hospitalier universitaire de Saint Etienne
Service de Neurologie
Hôpital de Bellevue
42055 Saint Etienne cedex

Tel : 04 77 12 78 05
Fax : 04 77 12 05 43
Courriel : j.christophe.antoine@chu-st-etienne.fr

Centre de référence pour les maladies neuromusculaires

Coordonnateur : Professeur Brigitte Estournet
Hôpital Raymond Poincaré, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service de pédiatrie, réanimation, rééducation neuro-respiratoire
104, Boulevard Raymond Poincaré
92380 Garches

Téléphone : 01 47 10 78 80
Courriel : brigitte.estournet@rpc.ap-hop-paris.fr

Centre de référence pour les maladies neuromusculaires

Coordonnateur : Professeur Bruno Eymard
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Institut de myologie, hôpital Pitié-Salpétrière
47-83, Boulevard de l'Hôpital
75013 Paris

Téléphone : 01 42 16 37 13
Courriel : bruno.eymard@psl.ap-hop-paris.fr

Centre de référence pour les maladies neuromusculaires et pour la sclérose latérale amyotrophique

Regroupe :

Le centre du Professeur Claude Desnuelle
centre hospitalier universitaire de Nice
Service de neurologie
151, route Saint-Antoine de Ginestière
06200 Nice
Téléphone : 04 92 03 55 05
Courriel : desnuelle.c@chu-nice.fr

Le centre du Professeur Jean Pouget
Hôpital La Timone, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
Service de neurologie
264, rue Saint Pierre
13385 Marseille Cedex 20
Téléphone : 04 91 38 65 79
Courriel : jean.pouget@ap-hm.fr

Maladies associées : maladies osseuses constitutionnelles

Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles

Coordonnateur : Professeur Martine Le Merrer
Hôpital Necker / hôpital Cochin, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service de rhumatologie - Génétique médicale
149, rue de Sèvres
75743 Paris Cedex 15

Téléphone : 01 44 49 51 52
Courriel : martine.le-merrer@nck.ap-hop-paris.fr

Centre de référence des dysplasies fibreuses des os

Coordonnateur : Professeur Roland Chapurlat
Hôpital Edouard Herriot - Hospices civils de Lyon
Service de rhumatologie et pathologie osseuses
Pavillon F, Hôpital E Herriot
69437 LYON CEDEX 03

Courriel : chapurlat@lyon.inserm.fr

Maladies associées : maladies orphelines pulmonaires, hypertension pulmonaire sévère, Syndrome d'Ondine

Centre de référence du Syndrome d'Ondine

Coordonnateur : Docteur Thi-Tuyet-Ha Trang
Hôpital Robert Debré, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service de physiologie
48, Boulevard Sérurier
75019 Paris

Téléphone : 01 40 03 22 09
Courriel : ha.trang@rdb.aphp.fr 
Site web : Centre ONDINE

Centre de référence pour l'hypertension pulmonaire sévère

Coordonnateur : Professeur Gérald Simonneau
Hôpital Antoine Béclère, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service de pneumologie
157 rue de la Porte de Trivaux
92141 Clamart Cedex

Téléphone : 01 45 37 47 76
Courriel : gerald.simonneau@abc.ap-hop-paris.fr

Centre de référence pour les maladies orphelines pulmonaires

Coordonnateur : Professeur Jean-François Cordier
Hôpital Louis Pradel, Hospices Civils de Lyon
Service de pneumologie
28, Avenue du Doyen Lépine
69677 Bron

Téléphone : 04 72 35 76 52
Courriel : jean-francois.cordier@chu-lyon.fr

Centre de référence de l'histiocytose languerhansienne

Coordonnateur : Professeur Abdellatif Tazi
Hôpital Saint Louis - Assistance publique - Hôpitaux de Paris
Service de Pneumologie
1 avenue Claude Vellefaux
75475 Paris Cedex 10

Téléphone : 01 42 49 96 18 /01 42 49 93 95
Courriel : abdellatif.tazi@sls.aphp.fr

Centre de référence de la mucoviscidose

Coordonnateur : Professeur Gabriel Bellon
Hôpital Debrousse - Hospices civils de Lyon
Service de Pédiatrie – Pneumologie, Allergologie
Centre de Référence de la Mucoviscidose.
Hôpital Debrousse ; 19, rue sœur Bouvier. 69322 Lyon Cedex 05

Courriel : gabriel.bellon@univ-lyon1.fr 
Site web : Société française de la mucoviscidose

Centre de référence des maladies respiratoires rares

Coordonnateur : Professeur Annick Clément
Hôpital Armand Trousseau
26 avenue du Dr Arnold Netter, 75012 Paris

Téléphone : 01 44 73 66 68, Fax : 01 44 73 67 18
Courriel : respirare.trousseau@trs.aphp.fr
Site Web: www.respirare.fr

Maladies associées : Maladies héréditaires rénales,maladies rénales rares,syndrome néphrotique idiopathique

Centre de référence des maladies héréditaires rénales et du métabolisme

Coordonnateurs : Professeur Pierre Cochat, Docteur Nathalie Guffon
Hôpital Edouard Herriot, Hospices Civils de Lyon
Département de pédiatrie,
5 Place d’Arsonval 69437 Lyon Cedex 03

Téléphone : 04 72 11 03 63
Courriel : pierre.cochat@chu-lyon.fr 

Téléphone : 04 72 11 91 18
Courriel : nathalie.guffon@chu-lyon.fr

Centre de référence des maladies rénales rares

Coordonnateur : Professeur Dominique Chauveau

Professeur Dominique Chauveau
Hôpital Rangueil
service de néphrologie,
Avenue Jean Pouilhès
T.S.A. 30030
31059 Toulouse Cedex 09
Téléphone : 05 61 32 32 83
Courriel : chauveau.d@chu-toulouse.fr 

Docteur François Bouissou
Hôpital des enfants
Néphrologie pédiatrique
330, Avenue de la Grande Bretagne
T.S.A. 70034
31059 Toulouse Cedex 09
Téléphone : 05 34 55 85 95
Courriel : bouissou.f@chu-toulouse.fr

Centre de référence pour les maladies rénales héréditaires

Coordonnateur : Docteur Rémi Salomon
Hôpital Necker -Enfants malades, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service de néphrologie et génétique
149, rue de Sèvres
75743 Paris Cedex 15

Téléphone : 01 44 49 44 63
Courriel : remi.salomon@nck.ap-hop-paris.fr
Site web : Marhea

Centre de référence du syndrome néphrotique idiopathique

Coordonnateur : Docteur Dil Sahali
Hôpital Henri-Mondor - Assistance publique - Hôpitaux de Paris
Service de néphrologie et transplantation
Service de néphrologie
Hôpital Henri Mondor
94010 Créteil

Courriel : dil.sahali@inserm.fr

Maladies associées : Maladies ORL et ophtalmologiques rares, et les surdités congénitales et génétiques

Centre de référence des malformations Oto-Rhino-Laryngologie rares

Coordonnateur : Professeur Eréa-Noël Garabedian
Service d’Oto-Rhino-Laryngologie ORL pédiatrique et de chirurgie cervico-faciale
Groupe hospitalier Armand-Trousseau - La Roche-Guyon
Groupement hospitalier universitaire Est
26, avenue du Docteur Arnold-Netter
75012 Paris

Téléphone : 01 44 73 62 38
Courriel: info.trousseau@trs.aphp.fr 

Centre de référence des surdités congénitales et héréditaires

Coordonnateur : Professeur Sandrine Marlin
Hôpital Trousseau, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Unité de génétique médicale
26, Avenue du Docteur Arnold Netter
75571 Paris Cedex 12

Téléphone : 01 44 73 67 27
Courriel : sandrine.marlin@trs.ap-hop-paris.fr 

Centre de référence des dystrophies rétiniennes héréditaires

Coordonnateur : Professeur José Alain Sahel
Centre hospitalier national d’ophtalmologie des Quinze-Vingts
Service d’ophtalmologie

Centre de référence des maladies rares en ophtalmologie

Coordonnateur : Professeur Jean-Louis Dufier
Hôpital Necker – Enfants-malades - Assistance publique - Hôpitaux de Paris
Service d'ophtalmologie
149 Rue de Sèvres
75743 PARIS CEDEX 15

Téléphone : 01 44 49 45 02
Fax : 01 47 34 72 09

Centre de référence du kératocone

Coordonnateur : Professeur Joseph Colin

Site web : http://www.keratoconefrance.com/php/

Regroupe :

Le centre du Professeur Joseph Colin
Centre hospitalier universitaire de Bordeaux
service d’ophtalmologie
Groupe hospitalier Pellegrin
Place Amelie Raba-Leon
33076 Bordeaux Cedex
Téléphone : 05 56 79 56 08
Courriel : joseph.colin@chu-bordeaux.fr

Le centre du Professeur François Malecaze
Centre hospitalier universitaire de Toulouse Purpan
service d’ophtalmologie
Pavillon Dieulafoy
Place Docteur Baylac
31059 Toulouse Cedex
Téléphone : 05 61 77 77 52
Courriel : malecaze.fr@chu-toulouse.fr

Centre de référence pour les affections ophtalmologiques génétiques

Coordonnateur : Professeur Hélène Dollfus
Centre hospitalier universitaire de Strasbourg
Service de génétique médicale, génétique ophtalmique
Hôpital Civil
1, place de l'hopital 
B.P. 426 67091
Strasbourg Cedex

Téléphone : 03 88 11 67 53
Courriel : communication@chru-strasbourg.fr

Centre de référence pour les affections sensorielles génétiques

Coordonnateur : Docteur Christian Hamel
Centre hospitalier universitaire de Montpellier
Hôpital Gui de Chauliac
Service d' Oto-Rhino-Laryngologie>O.R.L. et d'ophtalmologie
80, avenue Augustin Fliche
35295 Montpellier cedex 5

Téléphone : 04 67 33 69 96
Courriel : hamel@montp.inserm.fr

Maladies associées : Hernie diaphragmatique, angioedèmes, dysostoses craniofaciales, maladies rares à expression psychiatrique, malformations anorectales et pelviennes, neurofibromatoses, neuropathies peripheriques, spina bifida, pathologies de la réceptivité hormonale, maladies mitochondriales, pathologies gynecologiques medico-chirurgicales rares, syndrome de Pierre Robin, troubles de la succion/déglutition

Centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique

Coordonnateur : Professeur Pascal de Lagausie
Département de chirurgie pédiatrique
Hôpital La Timone - Assistance publique - hôpitaux de Marseille
264 rue Saint-Pierre
13385 MARSEILLE CEDEX 05

Centre de référence des angioedèmes non histaminiques

Coordonnateur : Professeur Christian Massot
Centre hospitalier universitaire de Grenoble
Service de médecine interne

Tél. : 04 76 76 55 13 / 04 76 76 55 20
Courriel : cmassot@chu-grenoble.fr 

Centre de référence des dysostoses craniofaciales

Coordonnateur : Professeur Dominique Renier
Hôpital Necker Enfants-malades - Assistance publique - Hôpitaux de Paris
Service de neurochirurgie infantile

Téléphone : 01 44 49 42 54
Courriel : dominique.renier@nck.aphp.fr

Centre de référence des maladies rares à expression psychiatrique

Coordonnateur : Professeur David Cohen
Service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent
Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Assistance publique - hôpitaux de Paris

Téléphone : 01 42 16 23 63
Courriel : david.cohen@psl.aphp.fr

Centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares

Coordonnateur : Professeur Sabine Sarnacki

Regroupant :

Le centre du professeur Sabine Sarnacki
Service de chirurgie viscérale pédiatrique
Hôpital Necker - Enfants Malades
Groupement hospitalier universitaire Ouest
149, rue de Sèvres
75015 Paris
Téléphone : 01 44 49 40 00
Télécopie : 01 44 49 41 15

Le centre du professeur Paul-Antoine Lehur
Pôle digestif
Centre hospitalier universitaire de Nantes
Tél : 02 40 08 30 22
Courriel : paulantoine.lehur@chu-nantes.fr

Centre de référence des neurofibromatoses

Coordonnateur : Professeur Pierre Wolkenstein
Hôpital Henri Mondor, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Service de dermatologie
51, Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
94010 Créteil Cedex

Téléphone : 01 49 81 25 01
Courriel : pierre.wolkenstein@hmn.ap-hop-paris.fr

Centre de référence des neuropathies périphériques rares

Coordonnateur : Professeur Jean Michel Vallat

Regroupe :

Le Centre hospitalier universitaire de Limoges
Professeur Jean Michel Vallat 
Service de neurologie
CHU Hôpital Dupuytren
2 Avenue Martin Luther King
87042 Limoges Cedex
Tel 05 55 05 65 61
Fax 05 55 05 65 67
Courriel : vallat@unilim.fr 

Le Centre hospitalier universitaire de Clermont Ferrand

Professeur Pierre Clavelou
Service de neurologie
Place Henri Dunant BP
63003 Clermont-Ferrand Cedex 1
Téléphone : 04 73 75 22 00
Fax : 04 73 75 22 02
Courriel : pclavelou@chu-clermont-ferrand.fr

Centre de référence des pathologies de la réceptivité hormonale

Coordonnateur : Professeur Patrice Rodien
Centre hospitalier universitaire d'Angers
Service d'endocrinologie

Téléphone : 02 41 35 34 31
Fax : 02 41 35 47 00
Courriel : EDN@chu-angers.fr

Centre de référence des pathologies gynécologiques médico-chirurgicales rares

Coordonnateur : Docteur Elisabeth Thibaud
Unité d’endocrinologie et gynécologie pédiatriques
Hôpital Necker - Enfants Malades
Groupement hospitalier universitaire Ouest
149, rue de Sèvres
75015 Paris

Téléphone : 01 44 49 40 00
Télécopie : 01 44 49 41 15
Courriel : elisabeth.thibaud@nck.aphp.fr

Centre de référence des pathologies mitochondriales

Coordonnateur : Professeur Véronique Paquis-Flucklinger
Centre hospitalier universitaire de Nice
Service de génétique médicale

Centre de référence des syndromes de Pierre Robin et des troubles de succion / déglutition congénitaux

Coordonnateur : Professeur Véronique Abadie
Necker - Enfants Malades
Groupement hospitalier universitaire Ouest
Service de pédiatrie générale
149, rue de Sèvres
75015 Paris

Téléphone : 01 44 49 40 00 
Télécopie : 01 44 49 41 15 

Centre de référence du spina bifida

Coordonnateur : Docteur Andréa Manunta
Centre Hospitalier Universitaire de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Service d’urologie
2 rue Henri Le Guilloux
35033 Rennes Cedex 9

Téléphone : 02 99 28 97 63
Télécopie : 02 99 28 97 64 

Site web : www.spinareference.org